Олівер Сакс - Стрімголов. Історія одного життя

за шість тижнів я вже не міг стримати нетерпіння й написав докторові Латтреллу. І дізнався, що він помер. Ця звістка шокувала мене. Я написав місіс Латтрелл листа, у якому висловив своє співчуття, а також захоплення працею її чоловіка, проте подумав, що на цьому етапі буде недоречно говорити про повернення рукопису. Я ніколи так і не повернувся до цього питання, і рукопис залишився в місіс Латтрелл. Не знаю, чи він ще існує — можливо, його викинули, а може, він і досі тихенько лежить у якійсь забутій шухляді.

* * *

У 1964 році у неврологічній клініці при університеті я оглядав одного чоловіка, Френка К., який змусив мене розгубитися. З дев’ятнадцяти років у нього безперервно сіпалася голова й кінцівки, і з кожним роком ситуація поступово погіршувалася, а останнім часом сон переривали значні посмикування. Він пробував транквілізатори, проте, здавалося, ніщо не може вгамувати цих здригань, і Френк від розпачу почав тяжко пити. Він розповів, що після двадцяти така ж недуга розвинулася в його батька, якого це вганяло в депресію. Той запив і зрештою вчинив самогубство у тридцять сім років. Наразі Френку самому було тридцять сім, і, за його словами, він прекрасно розумів, як почувався його батько, і боявся, що й сам може піти слідом за ним.

Півроку тому Френк лежав у лікарні, де йому ставили різноманітні діагнози — хорею Гантінґтона,[150] постенцефалітичний паркінсонізм, хворобу Вілсона[151] тощо — втім жоден із них так і не підтвердився. Тож Френк зі своєю дивною хворобою був загадкою для лікарів. У певний момент я пильно придивився до його голови, міркуючи: «Що там усередині? Якби ж я міг побачити твій мозок».

За півгодини після того, як Френк покинув клініку, в кабінет вбігла медсестра й сказала: «Докторе Сакс, ваш пацієнт щойно загинув — потрапив під колеса вантажівки — смерть настала миттєво». Одразу ж було зроблено розтин, і за дві години я тримав у руках Френків мозок. Я почувався жахливо — не міг позбутися почуття провини. Чи могло моє бажання побачити його мозок зіграти свою роль у цьому фатальному нещасному випадку? Я також не міг не думати про те, чи не вирішив він вкоротити собі віку й навмисно кинутися під колеса вантажівки.

Його мозок був нормального розміру, без явних відхилень, проте, за кілька днів ще раз оглянувши його під мікроскопом, я був вражений, виявивши чималий набряк і викривлення нервових аксонів, бліді сферичні скупчення і коричнево-руду пігментацію через надмірну концентрацію заліза у чорній речовині, блідій кулі й підталамічному ядрі — в усіх частинах мозку, що відповідають за рух — і ніде більше.

Я ніколи не стикався з такими величезними набряками в межах нервових аксонів чи часток окремого аксона — такого не траплялося під час хвороби Гантінґтона чи будь-якої іншої недуги, з якою мені доводилося мати справу. Проте я бачив зображення таких аксональних набряків — це були знімки-ілюстрації дуже рідкісної хвороби, описаної двома німецькими патологами Галлерворденом і Шпатцом у 1922 році. Це захворювання, що бере свій початок у молодому віці з аномальних рухів, а потім, прогресуючи, спричиняє поширені неврологічні симптоми, слабоумство і зрештою смерть. Галлерворден і Шпатц досліджували цю смертельну хворобу на прикладі п’яти сестер. Під час розтину в їхніх мізках виявили аксональні набряки й пухлини окремого аксона, а також коричнювате забарвлення у блідій кулі та чорній речовині.

Отже, було схоже на те, що Френк страждав на хворобу Галлервордена-Шпатца[152] і через його трагічну загибель ми змогли побачити нейронну основу цього явища на дуже ранній стадії.

Якщо я мав рацію, то цей випадок став найкращою, у порівнянні з усіма попередніми, ілюстрацією первинних засадничих змін, що відбуваються в мозку з плином хвороби, змін, ще не затьмарених побічними проявами, що розвиваються згодом. Мене дещо спантеличувала ця дивна патологія, що, здавалося, вражала лише нервові аксони, лишаючи неушкодженими тіла нервових клітин і мієлінові оболонки.

Усього рік тому я натрапив на статтю Девіда Ковена та Едвіна Олмстеда, невропатологів із Колумбійського університету, що містила опис первинного аксонального захворювання в немовлят: у цьому разі ознаки хвороби проявлялися вже на другому році життя, як правило, до семирічного віку призводили до смертельних наслідків. Але на противагу хворобі Галлервордена-Шпатца, за якої аксональні відхилення обмежувалися невеликими, проте ключовими ділянками, для нейроаксональної дистрофії немовлят (як її називали Ковен і Олмстед) було характерне значне поширення аксональних набряків та їх фрагментації.

Мене зацікавило, чи існують якісь зразки аксональної дистрофії у тварин, і тут з’ясувалося, що на нашій кафедрі невропатології двоє дослідників якраз цим і займаються.[153] Один із них, Стірлінґ Карпентер, працював із пацюками, чий раціон передбачав дефіцит вітаміну Е. Нещасні тваринки втрачали контроль над своїми задніми кінцівками й хвостами, оскільки ушкодження аксонів у сенсорних трактах спинного мозку позбавило їх чутливості, а поширення цих ушкоджень у мозкових ядрах було зовсім не таким, як під час хвороби Галлервордена-Шпатца. Втім таке дослідження, вочевидь, могло дещо прояснити, яким же є цей патогенний механізм.

Інший університетський колега, Ентоні Веріті, досліджував гострий неврологічний синдром, що виникав у піддослідних тварин, яким давали імінодіпропіонітрил (ІДПН).[154] Наприклад, миші після цього впадали у дике збудження, безупинно гасали колами чи бігали задом наперед. Це супроводжувалося мимовільними сіпальними рухами, випинанням очей та пріапізмом.[155] Вони також зазнавали значних аксональних змін, що, однак, відбувалися в активаційній системі мозку.

Для опису такої безупинної активності тварини часом вживають термін «миша у вальсі», але таке «пристойне» словосполучення зовсім не відображає приголомшливої серйозності синдрому. Звичну тишу неврологічного відділення тепер прорізали пронизливий вереск і пищання вкрай збуджених мишей. Попри те, що миші, отруєні ІДПН, значно відрізнялися від щурів із дефіцитом вітаміну Е, які волочили розпластані задні кінцівки, і від людей, які страждали на хворобу Галлервордена-Шпатца або нейроаксональну дистрофію немовлят, складалося враження, що ці випадки об’єднує однакова патологія — серйозні ушкодження стосуються лише аксонів нервових клітин.

Хто ж міг подумати, що такі різні синдроми в людини й тварини, вочевидь, були породжені тією самою аксональною дистрофією, хоча вона і вражала різні ділянки нервової системи?

Коли я переїхав до Лос-Анджелеса, мені почало бракувати ранкових недільних поїздок до Стінсон-біч із друзями-мотоциклістами, тож я знову почав їздити сам. На вихідних влаштовував собі довжелезні поїздки. Щойно у мене з’являлася змога вшитися раніше з роботи у п’ятницю, я сідлав свого скакуна — іноді думав про свій мотоцикл як про коня — і вирушав